Novel mutation in MASP1 gene in a new family with 3MC syndrome.

Basdemirci, Muserref; Sen, Askin; Ceylaner, Serdar

Basdemirci, Muserref; Sen, Askin; Ceylaner, Serdar.

Afiliação

Basdemirci M; Department of Medical Genetics, Dr Ali Kemal Belviranli Maternity and Pediatric Hospital, Konya.
Sen A; Department of Medical Genetics, Firat University School of Medicine, Elazig.
Ceylaner S; Department of Medical Genetics, Intergen Genetic Center, Ankara, Turkey.

Clin Dysmorphol ; 28(2): 91-93, 2019 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30601195

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Craniossinostoses/genética; Anormalidades do Olho/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Serina Proteases Associadas a Proteína de Ligação a Manose/genética; Músculos Abdominais/anormalidades; Anormalidades Múltiplas/etiologia; Adulto; Blefaroptose/etiologia; Blefaroptose/genética; Criança; Pré-Escolar; Anormalidades Craniofaciais/etiologia; Craniossinostoses/etiologia; Criptorquidismo/etiologia; Criptorquidismo/genética; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Anormalidades do Olho/etiologia; Família; Feminino; Cardiopatias Congênitas/etiologia; Luxação Congênita de Quadril/etiologia; Luxação Congênita de Quadril/genética; Humanos; Lactente; Linhagem; Estrabismo/etiologia; Estrabismo/genética; Síndrome; Turquia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Anormalidades Craniofaciais / Craniossinostoses / Serina Proteases Associadas a Proteína de Ligação a Manose / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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