A Unique Heterozygous CARD11 Mutation Combines Pathogenic Features of Both Gain- and Loss-of-Function Patients in a Four-Generation Family.
Front Immunol
; 9: 2944, 2018.
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em En
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| ID: mdl-30619304
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Mutação em Linhagem Germinativa
/
Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD
/
Mutação com Ganho de Função
/
Guanilato Ciclase
/
Síndromes de Imunodeficiência
/
Transtornos Linfoproliferativos
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article