[Exome diagnostics in neurology].

Zech, Michael; Wagner, Matias; Schormair, Barbara; Oexle, Konrad; Winkelmann, Juliane

[Exome diagnostics in neurology]. / Exomdiagnostik in der Neurologie.

Zech, Michael; Wagner, Matias; Schormair, Barbara; Oexle, Konrad; Winkelmann, Juliane.

Afiliação

Zech M; Institut für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München, München, Deutschland. michael.zech@mri.tum.de.
Wagner M; Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, Ismaninger Straße 22, 81675, München, Deutschland. michael.zech@mri.tum.de.
Schormair B; Institut für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München, München, Deutschland.
Oexle K; Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, Ismaninger Straße 22, 81675, München, Deutschland.
Winkelmann J; Institut für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München, München, Deutschland.

Nervenarzt ; 90(2): 131-137, 2019 Feb.

Article em De | MEDLINE | ID: mdl-30645660

Assuntos

Exoma; Testes Genéticos; Doenças do Sistema Nervoso; Neurologia; Exoma/genética; Humanos; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Neurologia/tendências; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Exome sequencing; Genetic heterogeneity; Precision medicine; Variant classification; Variant identification

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Exoma / Doenças do Sistema Nervoso / Neurologia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: De Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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