A Silent COL17A1 Variant Alters Splicing and Causes Junctional Epidermolysis Bullosa.

Hoffmann, Julia; Casetti, Federica; Reimer, Antonia; Leppert, Juna; Grüninger, Gabriele; Has, Cristina

Hoffmann, Julia; Casetti, Federica; Reimer, Antonia; Leppert, Juna; Grüninger, Gabriele; Has, Cristina.

Afiliação

Hoffmann J; Department of Dermatology, University of Freiburg, Faculty of Medicine, DE-79104 Freiburg, Germany.

Acta Derm Venereol ; 99(4): 460-461, 2019 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30673110

Assuntos

Processamento Alternativo; Autoantígenos/genética; Epidermólise Bolhosa Juncional/genética; Mutação; Colágenos não Fibrilares/genética; Autoantígenos/metabolismo; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; Epidermólise Bolhosa Juncional/diagnóstico; Epidermólise Bolhosa Juncional/metabolismo; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Queratinócitos/metabolismo; Colágenos não Fibrilares/metabolismo; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Colágeno Tipo XVII

Palavras-chave

blistering, epidermolysis bullosa, hemidesmosome, type XVII collagen, splicing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Epidermólise Bolhosa Juncional / Processamento Alternativo / Colágenos não Fibrilares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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