Nonsense-mediated mRNA decay efficiency varies in choroideremia providing a target to boost small molecule therapeutics.

Sarkar, Hajrah; Mitsios, Andreas; Smart, Matthew; Skinner, Jane; Welch, Ailsa A; Kalatzis, Vasiliki; Coffey, Peter J; Dubis, Adam M; Webster, Andrew R; Moosajee, Mariya

Sarkar, Hajrah; Mitsios, Andreas; Smart, Matthew; Skinner, Jane; Welch, Ailsa A; Kalatzis, Vasiliki; Coffey, Peter J; Dubis, Adam M; Webster, Andrew R; Moosajee, Mariya.

Afiliação

Sarkar H; Development, Ageing and Disease, UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Mitsios A; Development, Ageing and Disease, UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Smart M; Department of Genetics, Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
Skinner J; Development, Ageing and Disease, UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Welch AA; Department of Public Health & Primary Care, Norwich Medical School, University of East Anglia, Norwich, UK.
Kalatzis V; Department of Public Health & Primary Care, Norwich Medical School, University of East Anglia, Norwich, UK.
Coffey PJ; Inserm U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, Montpellier Cedex, France.
Dubis AM; Development, Ageing and Disease, UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Webster AR; Development, Ageing and Disease, UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Moosajee M; Department of Genetics, Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.

Hum Mol Genet ; 28(11): 1865-1871, 2019 06 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30689859

Assuntos

Coroideremia/tratamento farmacológico; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido/genética; RNA Helicases/genética; RNA Mensageiro/sangue; Transativadores/genética; Cafeína/administração & dosagem; Coroideremia/sangue; Coroideremia/genética; Coroideremia/fisiopatologia; Códon sem Sentido/genética; Fibroblastos/efeitos dos fármacos; Fibroblastos/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica/efeitos dos fármacos; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido/efeitos dos fármacos; Oxidiazóis/administração & dosagem; Fenótipo; Células-Tronco Pluripotentes/metabolismo; RNA Interferente Pequeno/genética; RNA Interferente Pequeno/uso terapêutico; Epitélio Pigmentado da Retina/efeitos dos fármacos; Epitélio Pigmentado da Retina/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Coroideremia / Transativadores / RNA Helicases / Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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