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Rescue of cone function in cone-only Nphp5 knockout mouse model with Leber congenital amaurosis phenotype.
Hanke-Gogokhia, Christin; Chiodo, Vince A; Hauswirth, William W; Frederick, Jeanne M; Baehr, Wolfgang.
Afiliação
  • Hanke-Gogokhia C; Department of Ophthalmology, John A. Moran Eye Center, University of Utah Health Science Center, Salt Lake City, UT.
  • Chiodo VA; Department of Ophthalmology, University of Florida, Gainesville, FL.
  • Hauswirth WW; Department of Ophthalmology, University of Florida, Gainesville, FL.
  • Frederick JM; Department of Ophthalmology, John A. Moran Eye Center, University of Utah Health Science Center, Salt Lake City, UT.
  • Baehr W; Department of Ophthalmology, John A. Moran Eye Center, University of Utah Health Science Center, Salt Lake City, UT.
Mol Vis ; 24: 834-846, 2018.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30713422
Assuntos
Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina Básica/genética; Proteínas de Ligação a Calmodulina/genética; Proteínas do Olho/genética; Amaurose Congênita de Leber/genética; Amaurose Congênita de Leber/terapia; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/metabolismo; Adenoviridae/genética; Adenoviridae/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Animais; Axonema/metabolismo; Axonema/ultraestrutura; Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina Básica/deficiência; Proteínas de Ligação a Calmodulina/deficiência; Cílios/metabolismo; Cílios/ultraestrutura; Cruzamentos Genéticos; Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6/genética; Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6/metabolismo; Modelos Animais de Doenças; Proteínas do Olho/metabolismo; Feminino; Receptor Quinase 1 Acoplada a Proteína G/genética; Receptor Quinase 1 Acoplada a Proteína G/metabolismo; Subunidades alfa de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Subunidades alfa de Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Terapia Genética/métodos; Vetores Genéticos/química; Vetores Genéticos/metabolismo; Humanos; Amaurose Congênita de Leber/metabolismo; Amaurose Congênita de Leber/patologia; Masculino; Camundongos; Camundongos Knockout; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo; Fenótipo; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Alinhamento de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Transducina/genética; Transducina/metabolismo

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a Calmodulina / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina Básica / Proteínas do Olho / Amaurose Congênita de Leber Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação a Calmodulina / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina Básica / Proteínas do Olho / Amaurose Congênita de Leber Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article