Severe congenital nephrogenic diabetes insipidus in a compound heterozygote with a new large deletion of the AQP2 gene. A case report.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00568, 2019 04.
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em En
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| ID: mdl-30784238
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Deleção de Genes
/
Diabetes Insípido Nefrogênico
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Aquaporina 2
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article