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A novel dominant-negative FGFR1 variant causes Hartsfield syndrome by deregulating RAS/ERK1/2 pathway.
Palumbo, Pietro; Petracca, Antonio; Maggi, Roberto; Biagini, Tommaso; Nardella, Grazia; Sacco, Michele Carmine; Di Schiavi, Elia; Carella, Massimo; Micale, Lucia; Castori, Marco.
Afiliação
  • Palumbo P; Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Division of Medical Genetics, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Petracca A; Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Division of Medical Genetics, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Maggi R; Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences, Università degli Studi di Milano, Studi di Milano, Italy.
  • Biagini T; Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Unit of Bioinformatics, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Nardella G; Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Division of Medical Genetics, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Sacco MC; Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.
  • Di Schiavi E; Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Division of Pediatrics, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Carella M; Institute of Biosciences and Bioresources, National Research Council (CNR), Naples, Italy.
  • Micale L; Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Division of Medical Genetics, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Castori M; Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Division of Medical Genetics, San Giovanni Rotondo, FG, Italy. l.micale@operapadrepio.it.
Eur J Hum Genet ; 27(7): 1113-1120, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30787447

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Holoprosencefalia / Fenda Labial / Fissura Palatina / Mutação de Sentido Incorreto / Sistema de Sinalização das MAP Quinases / Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Dedos / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Holoprosencefalia / Fenda Labial / Fissura Palatina / Mutação de Sentido Incorreto / Sistema de Sinalização das MAP Quinases / Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Dedos / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article