A novel dominant-negative FGFR1 variant causes Hartsfield syndrome by deregulating RAS/ERK1/2 pathway.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1113-1120, 2019 07.
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em En
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| ID: mdl-30787447
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Deformidades Congênitas da Mão
/
Holoprosencefalia
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Fenda Labial
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Fissura Palatina
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Mutação de Sentido Incorreto
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Sistema de Sinalização das MAP Quinases
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Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos
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Dedos
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article