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Identification of a ERCC5 c.2333T>C (L778P) Variant in Two Tunisian Siblings With Mild Xeroderma Pigmentosum Phenotype.
Chikhaoui, Asma; Elouej, Sahar; Nabouli, Imen; Jones, Meriem; Lagarde, Arnaud; Ben Rekaya, Meriem; Messaoud, Olfa; Hamdi, Yosr; Zghal, Mohamed; Delague, Valerie; Levy, Nicolas; De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Abdelhak, Sonia; Yacoub-Youssef, Houda.
Afiliação
  • Chikhaoui A; Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
  • Elouej S; Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
  • Nabouli I; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, U 1251, Marseille, France.
  • Jones M; Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
  • Lagarde A; Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
  • Ben Rekaya M; Service de Dermatologie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisia.
  • Messaoud O; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, U 1251, Marseille, France.
  • Hamdi Y; Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
  • Zghal M; Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
  • Delague V; Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
  • Levy N; Service de Dermatologie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisia.
  • De Sandre-Giovannoli A; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, U 1251, Marseille, France.
  • Abdelhak S; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, U 1251, Marseille, France.
  • Yacoub-Youssef H; Département de Génétique Médicale, AP-HM, Hôpital la Timone, Marseille, France.
Front Genet ; 10: 111, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30838033
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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