Ryanodine receptor 2 (RYR2) mutation: A potentially novel neurocardiac calcium channelopathy manifesting as primary generalised epilepsy.

Yap, Siew Mei; Smyth, Shane

Yap, Siew Mei; Smyth, Shane.

Afiliação

Yap SM; Department of Neurology, Mater Misericordiae University Hospital, Eccles Street, Dublin 7, Ireland. Electronic address: siewmeiy@gmail.com.
Smyth S; Department of Neurology, Mater Misericordiae University Hospital, Eccles Street, Dublin 7, Ireland.

Seizure ; 67: 11-14, 2019 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30849713

Assuntos

Canalopatias/diagnóstico; Canalopatias/genética; Epilepsia Generalizada/diagnóstico; Epilepsia Generalizada/genética; Mutação; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Adulto; Arritmias Cardíacas/diagnóstico; Arritmias Cardíacas/genética; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos

Palavras-chave

Calcium channelopathy; Cardiac arrhythmia; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; Epilepsy; Ryanodine receptor 2; Seizure

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Generalizada / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Canalopatias / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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