Unilateral Coronal Craniosynostosis in an Apert-Like Patient.

HISTORIQUE ET SIGNIFICATION: Le syndrome d'Apert est un trouble congénital chez les patients qui, entre autres, ont généralement une craniosynostose coronale bilatérale et divers degrés de syndactylie complexe des mains et des pieds. Les auteurs décrivent la présentation unique d'un patient ayant un rare pseudosyndrome d'Apert qui se manifestait par une craniosynostose coronale unilatérale et une syndactylie complexe des mains et des pieds. RAPPORT DE CAS: Un garçon de deux ans a consulté à la clinique craniofaciale en compagnie de sa mère parce que la forme de sa tête était préoccupante. Il présentait également une syndactylie bilatérale des mains et des pieds et avait déjà subi une libération du troisième espace interdigital. La tomodensitométrie de la tête a révélé une petite fontanelle antérieure ouverte, un œil gauche méphistophélique, une craniosynostose coronale gauche complète et une suture coronale droite ouverte. Le patient a ensuite subi un avancement fronto-orbitaire pour élargir la voûte crânienne et corriger le front asymétrique et l'orbite. L'intervention a atténué ses malformations. CONCLUSION: Ce cas démontre une présentation unique de syndrome d'acrocéphalosyndactylie (ACS) avec craniosynostose coronale unilatérale asymétrique et syndactylie complexe complète des mains et des pieds très évocatrices d'un syndrome d'Apert. Même si la majorité des patients ayant une ACS peuvent être classés dans des syndromes connus, il faut tout de même envisager d'autres présentations plus inhabituelles. Ces cas uniques sont d'une extrême rareté, et ce n'est que par de nouveaux signalements et par l'analyse de phénotypes uniques qu'on pourra classer de nouveaux sous-types de syndromes d'ACS courants.