Proposal for a simplified classification of IMD based on a pathophysiological approach: A practical guide for clinicians.

Saudubray, Jean-Marie; Mochel, Fanny; Lamari, Foudil; Garcia-Cazorla, Angeles

Saudubray, Jean-Marie; Mochel, Fanny; Lamari, Foudil; Garcia-Cazorla, Angeles.

Afiliação

Saudubray JM; Groupe de Recherche Clinique Neurométabolique, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
Mochel F; Groupe de Recherche Clinique Neurométabolique, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
Lamari F; Centre de Référence Neurométabolique Adulte, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Garcia-Cazorla A; Sorbonne Universités, UPMC-Paris 6, UMR S 1127 and Inserm U 1127, and CNRS UMR 7225, and ICM, F-75013, Paris, France.

J Inherit Metab Dis ; 42(4): 706-727, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30883825

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/classificação; Erros Inatos do Metabolismo/terapia; Humanos; Recém-Nascido; Redes e Vias Metabólicas; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Triagem Neonatal; Projetos de Pesquisa

Palavras-chave

complex lipids disorders; complex molecules; inborn errors of metabolism classification; neurodegenerative disorders; neurodevelopmental disorders; trafficking disorders

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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