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Identification of the first large intronic deletion responsible of type I antithrombin deficiency not detected by routine molecular diagnostic methods.
De la Morena-Barrio, Belén; Borràs, Nina; Rodríguez-Alén, Agustín; de la Morena-Barrio, María E; García-Hernández, Juan L; Padilla, José; Bravo-Pérez, Carlos; Miñano, Antonia; Rollón, Noelia; Corral, Javier; Vidal, Francisco; Vicente, Vicente.
Afiliação
  • De la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Murcia, Spain.
  • Borràs N; Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
  • Rodríguez-Alén A; Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, Spain.
  • de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain.
  • García-Hernández JL; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Murcia, Spain.
  • Padilla J; Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain.
  • Bravo-Pérez C; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Murcia, Spain.
  • Miñano A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Murcia, Spain.
  • Rollón N; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Murcia, Spain.
  • Corral J; Servicio de Hematología, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain.
  • Vidal F; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Murcia, Spain.
  • Vicente V; Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain.
Br J Haematol ; 186(4): e82-e86, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30941754
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antitrombina III / Deficiência de Antitrombina III / Técnicas de Diagnóstico Molecular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antitrombina III / Deficiência de Antitrombina III / Técnicas de Diagnóstico Molecular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article