Mechanisms of Neurological Dysfunction in GOSR2 Progressive Myoclonus Epilepsy, a Golgi SNAREopathy.

Jepson, James E C; Praschberger, Roman; Krishnakumar, Shyam S

Jepson, James E C; Praschberger, Roman; Krishnakumar, Shyam S.

Afiliação

Jepson JEC; Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Institute of Neurology, London, UK. Electronic address: j.jepson@ucl.ac.uk.
Praschberger R; Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Institute of Neurology, London, UK.
Krishnakumar SS; Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Institute of Neurology, London, UK; Department of Cell Biology, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA.

Neuroscience ; 420: 41-49, 2019 11 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30954670

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas Progressivas/genética; Epilepsias Mioclônicas Progressivas/fisiopatologia; Transporte Proteico/genética; Proteínas Qb-SNARE/genética; Proteínas Qb-SNARE/metabolismo; Animais; Complexo de Golgi/metabolismo; Complexo de Golgi/patologia; Humanos; Mutação; Epilepsias Mioclônicas Progressivas/metabolismo; Neurônios/metabolismo; Neurônios/patologia

Palavras-chave

GOSR2; Golgi; Membrin; progressive myoclonus epilepsy; secretory pathway

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas Progressivas / Transporte Proteico / Proteínas Qb-SNARE Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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