Non-transfusion-dependent ß-Thalassemia Because of a Single ß-Thalassemia Mutation and Coinherited &#945;-Globin Gene Triplication: Need for Increased Awareness to Prevent Incorrect and Delayed Diagnosis.

Gurunathan, Arun; Tarango, Cristina; McGann, Patrick T; Niss, Omar; Quinn, Charles T

Non-transfusion-dependent ß-Thalassemia Because of a Single ß-Thalassemia Mutation and Coinherited α-Globin Gene Triplication: Need for Increased Awareness to Prevent Incorrect and Delayed Diagnosis.

Gurunathan, Arun; Tarango, Cristina; McGann, Patrick T; Niss, Omar; Quinn, Charles T.

Afiliação

Gurunathan A; Division of Hematology.
Tarango C; Division of Hematology.
McGann PT; Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH.
Niss O; Division of Hematology.
Quinn CT; Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH.

J Pediatr Hematol Oncol ; 42(6): e494-e496, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30969263

Assuntos

Diagnóstico Tardio/prevenção & controle; Duplicação Gênica; Testes Genéticos/normas; Conhecimentos, Atitudes e Prática em Saúde; Mutação; alfa-Globinas/genética; Talassemia beta/diagnóstico; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Avaliação das Necessidades; Fenótipo; Prognóstico; Talassemia beta/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Conhecimentos, Atitudes e Prática em Saúde / Talassemia beta / Duplicação Gênica / Alfa-Globinas / Diagnóstico Tardio / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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