Functional analysis of novel desert hedgehog gene variants improves the clinical interpretation of genomic data and provides a more accurate diagnosis for patients with 46,XY differences of sex development.
J Med Genet
; 56(7): 434-443, 2019 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31018998
Texto completo:
1
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MEDLINE
Assunto principal:
Variação Genética
/
Predisposição Genética para Doença
/
Proteínas Hedgehog
/
Estudos de Associação Genética
/
Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article