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Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures.
Maljevic, Snezana; Keren, Boris; Aung, Ye Htet; Forster, Ian C; Mignot, Cyril; Buratti, Julien; Lafitte, Aurélie; Freihuber, Cécile; Rodan, Lance H; Bergin, Ann; Hubert, Laurence; Poirier, Karine; Munnich, Arnold; Besmond, Claude; Hauser, Natalie; Miller, Rebecca; McWalter, Kirsty; Nabbout, Rima; Héron, Delphine; Leguern, Eric; Depienne, Christel; Petrou, Steven; Nava, Caroline.
Afiliação
  • Maljevic S; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.
  • Keren B; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme¼, Paris, France.
  • Aung YH; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.
  • Forster IC; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.
  • Mignot C; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme¼, Paris, France.
  • Buratti J; Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013, Paris, France.
  • Lafitte A; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme¼, Paris, France.
  • Freihuber C; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme¼, Paris, France.
  • Rodan LH; AP-HP, Hôpital Trousseau, Service de Neuropédiatrie, Paris, France.
  • Bergin A; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Hubert L; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Poirier K; Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Munnich A; INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France.
  • Besmond C; INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France.
  • Hauser N; INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France.
  • Miller R; INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France.
  • McWalter K; Inova Health System, Inova Translational Medicine Institute, Falls Church, VA, USA.
  • Nabbout R; Inova Health System, Inova Translational Medicine Institute, Falls Church, VA, USA.
  • Héron D; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
  • Leguern E; APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Centre de référence épilepsies rares, Service de Neurologie pédiatrique, Paris, France.
  • Depienne C; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme¼, Paris, France.
  • Petrou S; APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme¼, Paris, France.
  • Nava C; Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013, Paris, France.
Brain ; 142(5): e15, 2019 05 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31032849
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Generalizada / Epilepsia / Deficiência Intelectual Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Generalizada / Epilepsia / Deficiência Intelectual Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article