Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease: Case and Review.

Compte-rendu d'un cas de maladie infantile multi-systémique neurologique-endocrinienne-pancréatique. Nous voulons nous pencher ici sur le cas de trois frères nés de parents consanguins d'origine syrienne et donnant à voir une mutation homozygote c.324G>A (p.W108*) du gène PTRH2 rarement vue. Ce gène est responsable d'encoder la protéine peptidyl-tRNA hydrolase 2. Un encodage déficient causera chez des enfants une maladie multi-systémique neurologique-endocrinienne-pancréatique. Dans cet article, nous entendons décrire les aspects cliniques principaux de la microcéphalie postnatale, à savoir des délais et des régressions sur le plan du développement moteur et langagier mais aussi de l'ataxie et de la perte auditive. D'autres aspects cliniques sont également abordés, notamment des crises épileptiques, l'insuffisance pancréatique et une neuropathie périphérique. À cet égard, des outils de phénotypage clinique nous ont permis de compter sur une approche de recherche et d'identification ciblée en ce qui regarde la mutation non-sens évoquée ci-dessus. Enfin, nous voulons comparer nos jeunes patients à d'autres récemment décrits et passer en revue la littérature scientifique actuelle qui porte sur la maladie infantile multi-systémique neurologique-endocrinienne-pancréatique.