The facial dysmorphology analysis technology in intellectual disability syndromes related to defects in the histones modifiers.

Pascolini, Giulia; Fleischer, Nicole; Ferraris, Alessandro; Majore, Silvia; Grammatico, Paola

Pascolini, Giulia; Fleischer, Nicole; Ferraris, Alessandro; Majore, Silvia; Grammatico, Paola.

Afiliação

Pascolini G; Medical Genetics Laboratory, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy. giupascolini@gmail.com.
Fleischer N; FDNA Inc., Boston, MA, USA.
Ferraris A; Medical Genetics Laboratory, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.
Majore S; Medical Genetics Laboratory, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.
Grammatico P; Medical Genetics Laboratory, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.

J Hum Genet ; 64(8): 721-728, 2019 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31086247

Assuntos

Fácies; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Fenótipo; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Diagnóstico por Imagem; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos; Processamento de Imagem Assistida por Computador; Masculino; Curva ROC

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fácies / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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