Late onset CMT2A in a Family with an MFN2 Variant: c.2222T>G (p.Leu741Trp).

Lin, Hsin-Pin; Ho, Kwo Wei David; Jerath, Nivedita U

Lin, Hsin-Pin; Ho, Kwo Wei David; Jerath, Nivedita U.

Afiliação

Lin HP; Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Ho KWD; Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Jerath NU; Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL, USA.

J Neuromuscul Dis ; 6(2): 259-261, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31127728

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem

Palavras-chave

Charcot-Marie-Tooth disease; MFN2 protein; Neuromuscular diseases; genetic variation; hereditary sensory and motor neuropathy; human; pathogenicity; phenotype; type 2A

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriais / GTP Fosfo-Hidrolases Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google