Novel mutations in NLGN3 causing autism spectrum disorder and cognitive impairment.

Quartier, Angélique; Courraud, Jérémie; Thi Ha, Thuong; McGillivray, George; Isidor, Bertrand; Rose, Katherine; Drouot, Nathalie; Savidan, Marie-Armel; Feger, Claire; Jagline, Hélène; Chelly, Jamel; Shaw, Marie; Laumonnier, Frédéric; Gecz, Jozef; Mandel, Jean-Louis; Piton, Amélie

Quartier, Angélique; Courraud, Jérémie; Thi Ha, Thuong; McGillivray, George; Isidor, Bertrand; Rose, Katherine; Drouot, Nathalie; Savidan, Marie-Armel; Feger, Claire; Jagline, Hélène; Chelly, Jamel; Shaw, Marie; Laumonnier, Frédéric; Gecz, Jozef; Mandel, Jean-Louis; Piton, Amélie.

Afiliação

Quartier A; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
Courraud J; Centre National de la Recherche Scientifique, Illkirch, France.
Thi Ha T; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Illkirch, France.
McGillivray G; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Isidor B; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
Rose K; Centre National de la Recherche Scientifique, Illkirch, France.
Drouot N; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Illkirch, France.
Savidan MA; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Feger C; School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia.
Jagline H; Adelaide Medical School and Robinson Research Institute, University of Adelaide, Adelaide, South Australia, Australia.
Chelly J; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Shaw M; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
Laumonnier F; Monash Genetics, Monash Health, Clayton, Victoria, Australia.
Gecz J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
Mandel JL; Centre National de la Recherche Scientifique, Illkirch, France.
Piton A; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Illkirch, France.

Hum Mutat ; 40(11): 2021-2032, 2019 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31184401

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista/genética; Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética; Disfunção Cognitiva/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Transtorno do Espectro Autista/diagnóstico; Moléculas de Adesão Celular Neuronais/metabolismo; Disfunção Cognitiva/diagnóstico; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Conformação Proteica; Transporte Proteico; Inativação do Cromossomo X

Palavras-chave

autism spectrum disorder; intellectual disability; missense variants; neuroligin-3; unfolded protein response

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Moléculas de Adesão Celular Neuronais / Predisposição Genética para Doença / Disfunção Cognitiva / Transtorno do Espectro Autista / Proteínas de Membrana / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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