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Molecular diagnosis of MODY3 permitted to reveal a de novo 12q24.31 deletion and to explain a complex phenotype in a young diabetic patient.
Iafusco, Fernanda; De Sanctis, Paola; Pirozzi, Daniele; Capone, Silvana; Lombardo, Barbara; Gambale, Antonella; Confetto, Santino; Zanfardino, Angela; Iolascon, Achille; Pastore, Lucio; Iafusco, Dario; Tinto, Nadia.
Afiliação
  • Iafusco F; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • De Sanctis P; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • Pirozzi D; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • Capone S; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • Lombardo B; CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Gambale A; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • Confetto S; CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Zanfardino A; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy.
  • Iolascon A; CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
  • Pastore L; Dipartimento di Pediatria, Università della Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy.
  • Iafusco D; Dipartimento di Pediatria, Università della Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy.
  • Tinto N; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy.
Clin Chem Lab Med ; 57(12): e306-e310, 2019 Nov 26.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31188748
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Diabetes Mellitus Tipo 2 Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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