Identification of a novel single-nucleotide mutation in SMIM1 gene that results in low Vel antigen expression.

van der Rijst, Marea V E; Voorn, Lesley; Veldhuisen, Barbera; Jongerius, John M; van den Akker, Emile; van der Schoot, C Ellen

van der Rijst, Marea V E; Voorn, Lesley; Veldhuisen, Barbera; Jongerius, John M; van den Akker, Emile; van der Schoot, C Ellen.

Afiliação

van der Rijst MVE; Department of Hematopoiesis, AUMC, Amsterdam, The Netherlands.
Voorn L; Department of Experimental Immunohematology, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, AUMC, Amsterdam, The Netherlands.
Veldhuisen B; Department of Research and Lab Services, National Screening Laboratory Sanquin, Sanquin, Amsterdam, The Netherlands.
Jongerius JM; Department of Immunohematology Diagnostic Services, Sanquin, Amsterdam, The Netherlands.
van den Akker E; Department of Research and Lab Services, National Screening Laboratory Sanquin, Sanquin, Amsterdam, The Netherlands.
van der Schoot CE; Department of Hematopoiesis, AUMC, Amsterdam, The Netherlands.

Transfusion ; 59(10): E8-E10, 2019 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31218697

Assuntos

Antígenos de Grupos Sanguíneos; Regulação da Expressão Gênica; Proteínas de Membrana; Mutação Puntual; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Antígenos de Grupos Sanguíneos/biossíntese; Antígenos de Grupos Sanguíneos/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/biossíntese; Proteínas de Membrana/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Antígenos de Grupos Sanguíneos / Regulação da Expressão Gênica / Mutação Puntual / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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