Family with primary periodic paralysis and a mutation in MCM3AP, a gene implicated in mRNA transport.

Gustavsson, Emil K; Follett, Jordan; Farrer, Matthew J; Aasly, Jan O

Gustavsson, Emil K; Follett, Jordan; Farrer, Matthew J; Aasly, Jan O.

Afiliação

Gustavsson EK; Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health, 2215 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T 1Z3, Canada.
Follett J; Department of Neurology, St. Olav's Hospital, Trondheim, Norway.
Farrer MJ; Department of Neuromedicine and Movement Science, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway.
Aasly JO; Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health, 2215 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T 1Z3, Canada.

Muscle Nerve ; 60(3): 311-314, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31241196

Assuntos

Acetiltransferases/genética; Paralisia Periódica Hipopotassêmica/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação/genética; Paralisias Periódicas Familiares/genética; Idoso de 80 Anos ou mais; Humanos; Masculino; Paralisias Periódicas Familiares/diagnóstico; Linhagem; RNA Mensageiro/genética

Palavras-chave

GANP; MCM3AP; channelopathy; mutation; periodic paralysis; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisias Periódicas Familiares / Acetiltransferases / Paralisia Periódica Hipopotassêmica / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged80 / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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