What went wrong with variant effect predictor performance for the PCM1 challenge.

Miller, Maximilian; Wang, Yanran; Bromberg, Yana

Miller, Maximilian; Wang, Yanran; Bromberg, Yana.

Afiliação

Miller M; Department of Biochemistry and Microbiology, Rutgers University, New Brunswick, New Jersey.
Wang Y; Department of Biochemistry and Microbiology, Rutgers University, New Brunswick, New Jersey.
Bromberg Y; Department of Biochemistry and Microbiology, Rutgers University, New Brunswick, New Jersey.

Hum Mutat ; 40(9): 1486-1494, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31268618

Assuntos

Autoantígenos/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Biologia Computacional/métodos; Mutação de Sentido Incorreto; Algoritmos; Autoantígenos/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Bases de Dados Genéticas; Predisposição Genética para Doença; Humanos

Palavras-chave

CAGI; PCM1; missense mutation; protein sequence position types; variant effect prediction

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Proteínas de Ciclo Celular / Biologia Computacional / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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