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Whole exome sequencing approach to childhood onset familial erythrodermic psoriasis unravels a novel mutation of CARD14 requiring unusual high doses of ustekinumab.
Signa, S; Campione, E; Rusmini, M; Chiesa, S; Grossi, A; Omenetti, A; Caorsi, R; Viglizzo, G M; Galluzzo, M; Bianchi, L; Talamonti, M; Orlandi, A; Martini, A; Ceccherini, I; Gattorno, M.
Afiliação
  • Signa S; Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze- Clinica Pediatrica e Reumatologia, IRCCS Giannina Gaslini, Via Gaslini 5, 16147, Genova, Italy.
  • Campione E; Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DINOGMI), Università di Genova, Genoa, Italy.
  • Rusmini M; Dermatology, Department of "Medicina dei Sistemi", University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
  • Chiesa S; UO Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini, Genoa, Italy.
  • Grossi A; Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze- Clinica Pediatrica e Reumatologia, IRCCS Giannina Gaslini, Via Gaslini 5, 16147, Genova, Italy.
  • Omenetti A; UO Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini, Genoa, Italy.
  • Caorsi R; Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze- Clinica Pediatrica e Reumatologia, IRCCS Giannina Gaslini, Via Gaslini 5, 16147, Genova, Italy.
  • Viglizzo GM; Centro Malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze- Clinica Pediatrica e Reumatologia, IRCCS Giannina Gaslini, Via Gaslini 5, 16147, Genova, Italy.
  • Galluzzo M; UO Dermatologia , IRCCS G. Gaslini, Genoa, Italy.
  • Bianchi L; Dermatology, Department of "Medicina dei Sistemi", University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
  • Talamonti M; Dermatology, Department of "Medicina dei Sistemi", University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
  • Orlandi A; Dermatology, Department of "Medicina dei Sistemi", University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
  • Martini A; Cattedra di Anatomia Patologica, Policlinico Universitario di Roma "Tor Vergata", Rome, Italy.
  • Ceccherini I; Direzione Scientifica, IRCCS G. Gaslini, Genoa, Italy.
  • Gattorno M; UO Genetica Medica, IRCCS G. Gaslini, Genoa, Italy.
Pediatr Rheumatol Online J ; 17(1): 38, 2019 Jul 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31286971
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Psoríase / Fármacos Dermatológicos / Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD / Ustekinumab / Mutação com Ganho de Função / Guanilato Ciclase / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Psoríase / Fármacos Dermatológicos / Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD / Ustekinumab / Mutação com Ganho de Função / Guanilato Ciclase / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article