SOXopathies: Growing Family of Developmental Disorders Due to SOX Mutations.

Angelozzi, Marco; Lefebvre, Véronique

Angelozzi, Marco; Lefebvre, Véronique.

Afiliação

Angelozzi M; Department of Surgery/Division of Orthopaedic Surgery, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA.
Lefebvre V; Department of Surgery/Division of Orthopaedic Surgery, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA. Electronic address: lefebvrev1@email.chop.edu.

Trends Genet ; 35(9): 658-671, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31288943

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Mutação; Fatores de Transcrição SOX/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Haploinsuficiência; Humanos; Fatores de Transcrição SOX/química; Fatores de Transcrição SOX/metabolismo; Fatores de Transcrição SOXD/genética; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/genética

Palavras-chave

SOX; SRY; developmental disorder; genetic variant; human disease; mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Fatores de Transcrição SOX / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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