[Identification of a novel SYNGAP1 mutation in a child with intellectual disability].

Lu, Jing; Zhang, Yi; Han, Cong; Zhu, Jiayi; Wang, Jian; Yao, Ruen

Lu, Jing; Zhang, Yi; Han, Cong; Zhu, Jiayi; Wang, Jian; Yao, Ruen.

Afiliação

Lu J; Department of Medical Genetics and Molecular Diagnostic Laboratory, Shanghai Children's Medical Center Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200126, China. yaoruen@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 36(7): 716-719, 2019 Jul 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-31302919

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Ativadoras de ras GTPase/genética; Criança; Éxons; Feminino; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Mutação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ativadoras de ras GTPase / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: Zh Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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