A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism.
FASEB J
; 33(10): 11284-11302, 2019 10.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31314595
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Piruvatos
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Doenças Mitocondriais
/
Complexo I de Transporte de Elétrons
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Mitocôndrias
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article