Comprehensive evaluation and characterisation of short read general-purpose structural variant calling software.

Cameron, Daniel L; Di Stefano, Leon; Papenfuss, Anthony T

Cameron, Daniel L; Di Stefano, Leon; Papenfuss, Anthony T.

Afiliação

Cameron DL; Bioinformatics Division, Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, 1G Royal Pde, Parkville, VIC, 3052, Australia.
Di Stefano L; Department of Medical Biology, University of Melbourne, Parkville, VIC, 3010, Australia.
Papenfuss AT; Bioinformatics Division, Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, 1G Royal Pde, Parkville, VIC, 3052, Australia.

Nat Commun ; 10(1): 3240, 2019 07 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31324872

Assuntos

Biologia Computacional/métodos; Genoma Humano/genética; Variação Estrutural do Genoma/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Software; Sequenciamento Completo do Genoma/métodos; Linhagem Celular; Diploide; Genômica/métodos; Humanos; Reprodutibilidade dos Testes

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Genoma Humano / Biologia Computacional / Variação Estrutural do Genoma / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Sequenciamento Completo do Genoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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