Novel STAG3 mutations in a Caucasian family with primary ovarian insufficiency.

Heddar, Abdelkader; Dessen, Philippe; Flatters, Delphine; Misrahi, Micheline

Heddar, Abdelkader; Dessen, Philippe; Flatters, Delphine; Misrahi, Micheline.

Afiliação

Heddar A; Faculté de Médecine, Universités Paris Sud-Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, 94275, Paris, France.
Dessen P; Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, 94275, Paris, France.
Flatters D; INSERM U1170, Gustave Roussy Institute, Universités Paris Sud, Paris Saclay, 39 rue Camille Desmoulins, Villejuif, 94800, Paris, France.
Misrahi M; INSERM UMR973, Molécules Thérapeutiques in silico, Université Paris Diderot-Paris VII, Sorbonne Paris Cité, 75013, Paris, France.

Mol Genet Genomics ; 294(6): 1527-1534, 2019 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31363903

Assuntos

Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Insuficiência Ovariana Primária/genética; Adolescente; Proteínas de Ciclo Celular; Feminino; Humanos; Modelos Moleculares; Proteínas Nucleares/química; Insuficiência Ovariana Primária/etnologia; População Branca/genética

Palavras-chave

Genetics; Meiosis; Mutation; Primary ovarian insufficiency; STAG domain; STAG3; Whole exome sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Insuficiência Ovariana Primária / Mutação Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google