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Gestörte Hautbarriere bei zwei österreichischen Schwestern mit autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose (ARCI) verursacht durch eine Missense-Mutation in SDR9C7.
Seidl-Philipp, Magdalena; Schossig, Anna Sarah; Moosbrugger-Martinz, Verena; Zschocke, Johannes; Schmuth, Matthias; Gruber, Robert.
Afiliação
  • Seidl-Philipp M; Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Medizinische Universität Innsbruck, Österreich.
  • Schossig AS; Division für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich.
  • Moosbrugger-Martinz V; Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Medizinische Universität Innsbruck, Österreich.
  • Zschocke J; Division für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich.
  • Schmuth M; Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Medizinische Universität Innsbruck, Österreich.
  • Gruber R; Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Medizinische Universität Innsbruck, Österreich.
J Dtsch Dermatol Ges ; 17(7): 742-745, 2019 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31364290

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article