Heterozygous Mutations in SMARCA2 Reprogram the Enhancer Landscape by Global Retargeting of SMARCA4.

Gao, Fangjian; Elliott, Nicholas J; Ho, Josephine; Sharp, Alexzander; Shokhirev, Maxim N; Hargreaves, Diana C

Gao, Fangjian; Elliott, Nicholas J; Ho, Josephine; Sharp, Alexzander; Shokhirev, Maxim N; Hargreaves, Diana C.

Afiliação

Gao F; Molecular and Cellular Biology Laboratory, Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA.
Elliott NJ; Molecular and Cellular Biology Laboratory, Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA.
Ho J; Molecular and Cellular Biology Laboratory, Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA.
Sharp A; Biological Sciences Graduate Program, University of California, San Diego, La Jolla, CA 92037, USA.
Shokhirev MN; Razavi Newman Integrative Genomics and Bioinformatics Core, Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA.
Hargreaves DC; Molecular and Cellular Biology Laboratory, Salk Institute for Biological Studies, La Jolla, CA 92037, USA. Electronic address: dhargreaves@salk.edu.

Mol Cell ; 75(5): 891-904.e7, 2019 09 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31375262

Assuntos

DNA Helicases/metabolismo; Elementos Facilitadores Genéticos; Heterozigoto; Células-Tronco Embrionárias Humanas/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/metabolismo; Fatores de Transcrição/metabolismo; Substituição de Aminoácidos; Diferenciação Celular/genética; Cromatina/genética; Cromatina/metabolismo; DNA Helicases/genética; Fácies; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Deformidades Congênitas do Pé/metabolismo; Deformidades Congênitas do Pé/patologia; Antígeno 2 Relacionado a Fos/biossíntese; Antígeno 2 Relacionado a Fos/genética; Células HEK293; Células-Tronco Embrionárias Humanas/patologia; Humanos; Hipotricose/genética; Hipotricose/metabolismo; Hipotricose/patologia; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/metabolismo; Deficiência Intelectual/patologia; Células-Tronco Neurais/metabolismo; Células-Tronco Neurais/patologia; Proteínas Nucleares/genética; Fatores de Transcrição SOXB1/genética; Fatores de Transcrição SOXB1/metabolismo; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

AP-1; SMARCA2; SWI/SNF complex; chromatin remodeling; neural differentiation; neural progenitor cells

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Elementos Facilitadores Genéticos / DNA Helicases / Mutação de Sentido Incorreto / Células-Tronco Embrionárias Humanas / Heterozigoto Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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