A Novel Missense Mutation Affecting the N-terminal Domain of SAP Protein in X-linked Lymphoproliferative Disease.

Furlong, Eliska; Carter, Tina L; Williams, Andrew; Wong, Melanie; Ramachandran, Shanti; Kotecha, Rishi S

Furlong, Eliska; Carter, Tina L; Williams, Andrew; Wong, Melanie; Ramachandran, Shanti; Kotecha, Rishi S.

Afiliação

Furlong E; Department of Haematology and Oncology, Perth Children's Hospital.
Carter TL; Department of Haematology and Oncology, Perth Children's Hospital.
Williams A; PathWest Laboratory Medicine.
Wong M; Department of Allergy and Immunology Children's Hospital at Westmead.
Ramachandran S; Faculty of Medicine and Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia.
Kotecha RS; Department of Allergy and Immunology Children's Hospital at Westmead.

J Pediatr Hematol Oncol ; 41(8): e550-e551, 2019 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31415280

Assuntos

Transtornos Linfoproliferativos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteína Associada à Molécula de Sinalização da Ativação Linfocitária/genética; Criança; Humanos; Masculino; Domínios Proteicos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Proteína Associada à Molécula de Sinalização da Ativação Linfocitária / Transtornos Linfoproliferativos Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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