Malan syndrome in a patient with 19p13.2p13.12 deletion encompassing NFIX and CACNA1A genes: Case report and review of the literature.

Bellucco, Fernanda T; de Mello, Claudia B; Meloni, Vera A; Melaragno, Maria Isabel

Bellucco, Fernanda T; de Mello, Claudia B; Meloni, Vera A; Melaragno, Maria Isabel.

Afiliação

Bellucco FT; Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
de Mello CB; Department of Psychobiology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Meloni VA; Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Melaragno MI; Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Mol Genet Genomic Med ; 7(12): e997, 2019 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31574590

Assuntos

Canais de Cálcio/genética; Deleção Cromossômica; Fatores de Transcrição NFI/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Brasil; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Estudos de Associação Genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Megalencefalia/genética; Convulsões/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

CACNA1A; NFIX; 19p13.2 microdeletion; Malan syndrome; overgrowth disorder

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cálcio / Deleção Cromossômica / Fatores de Transcrição NFI / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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