Wilson disease missense mutations in ATP7B affect metal-binding domain structural dynamics.

Shanmugavel, Kumaravel Ponnandai; Kumar, Ranjeet; Li, Yaozong; Wittung-Stafshede, Pernilla

Shanmugavel, Kumaravel Ponnandai; Kumar, Ranjeet; Li, Yaozong; Wittung-Stafshede, Pernilla.

Afiliação

Shanmugavel KP; Department of Biology and Biological Engineering, Chalmers University of Technology, 412 96, Gothenburg, Sweden.
Kumar R; Department of Biology and Biological Engineering, Chalmers University of Technology, 412 96, Gothenburg, Sweden.
Li Y; Department of Chemistry, Umeå University, 90187, Umeå, Sweden.
Wittung-Stafshede P; Department of Biochemistry, University of Zurich, 8006, Zurich, Switzerland.

Biometals ; 32(6): 875-885, 2019 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31598802

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Cobre/metabolismo; Degeneração Hepatolenticular/genética; Simulação de Dinâmica Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Sítios de Ligação; Cobre/química; Degeneração Hepatolenticular/metabolismo; Humanos; Estrutura Molecular

Palavras-chave

Copper transport; Missense mutation; Molecular dynamics; Wilson disease; Yeast assay

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Cobre / Mutação de Sentido Incorreto / Simulação de Dinâmica Molecular / Degeneração Hepatolenticular Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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