Laboratory screening and diagnosis of open neural tube defects, 2019 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Palomaki, Glenn E; Bupp, Caleb; Gregg, Anthony R; Norton, Mary E; Oglesbee, Devin; Best, Robert G

Palomaki, Glenn E; Bupp, Caleb; Gregg, Anthony R; Norton, Mary E; Oglesbee, Devin; Best, Robert G.

Afiliação

Palomaki GE; Alpert Medical School, Brown University, Providence, RI, USA.
Bupp C; Michigan State University Department of Pediatrics, Lansing, MI, USA.
Gregg AR; DeVos Children's Hospita, Grand Rapids, MI, USA.
Norton ME; Baylor University Medical Center, Dallas, TX, USA.
Oglesbee D; Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Science, University of California, San Francisco, CA, USA.
Best RG; ACMG Committee Liaison, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

Genet Med ; 22(3): 462-474, 2020 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31700163

Assuntos

Testes Genéticos/normas; Técnicas de Diagnóstico Molecular/normas; Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico; alfa-Fetoproteínas/genética; Líquido Amniótico; Feminino; Genômica/normas; Idade Gestacional; Humanos; Laboratórios/normas; Mutação/genética; Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia; Defeitos do Tubo Neural/genética; Defeitos do Tubo Neural/patologia; Gravidez; Segundo Trimestre da Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal/normas; Estados Unidos/epidemiologia; alfa-Fetoproteínas/isolamento & purificação

Palavras-chave

alpha-fetoprotein; anencephaly; open neural tube defects; open spina bifida; prenatal testing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alfa-Fetoproteínas / Testes Genéticos / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Defeitos do Tubo Neural Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy País como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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