A new frameshift mutation in L1CAM producing X-linked hydrocephalus.

Kong, Weiqi; Wang, Xueyan; Zhao, Jing; Kang, Min; Xi, Na; Li, Shengmei

Kong, Weiqi; Wang, Xueyan; Zhao, Jing; Kang, Min; Xi, Na; Li, Shengmei.

Afiliação

Kong W; Department of Prenatal Diagnosis, Sichuan Provincial Hospital for Women and Children, Chengdu, China.
Wang X; Department of Prenatal Diagnosis, Sichuan Provincial Hospital for Women and Children, Chengdu, China.
Zhao J; Department of image, Sichuan Provincial Hospital for Women and Children, Chengdu, China.
Kang M; Department of image, Sichuan Provincial Hospital for Women and Children, Chengdu, China.
Xi N; Department of Prenatal Diagnosis, Sichuan Provincial Hospital for Women and Children, Chengdu, China.
Li S; Department of gynecology, Sichuan Provincial Hospital for Women and Children, Chengdu, China.

Mol Genet Genomic Med ; 8(1): e1031, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31756056

Assuntos

Aqueduto do Mesencéfalo/anormalidades; Mutação da Fase de Leitura; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Hidrocefalia/genética; Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa/genética; Adulto; Aqueduto do Mesencéfalo/patologia; Feminino; Feto/anormalidades; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Hidrocefalia/patologia; Masculino; Linhagem; Gravidez

Palavras-chave

L1CAM; X-linked hydrocephalus; frameshift mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aqueduto do Mesencéfalo / Mutação da Fase de Leitura / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa / Hidrocefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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