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Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia.
Blanchon, Sylvain; Legendre, Marie; Bottier, Mathieu; Tamalet, Aline; Montantin, Guy; Collot, Nathalie; Faucon, Catherine; Dastot, Florence; Copin, Bruno; Clement, Annick; Filoche, Marcel; Coste, André; Amselem, Serge; Escudier, Estelle; Papon, Jean-Francois; Louis, Bruno.
Afiliação
  • Blanchon S; Universite Paris-Est, Faculte de Médecine, INSERM (Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale) UMR_S955, Equipe 13, CNRS (Centre National pour la Recherche Scientifique), ERL 7000, Creteil, France sylvain.blanchon@chuv.ch.
  • Legendre M; Department Woman-Mother-Child, Service of Pediatrics, Pediatric Pulmonology Unit, Lausanne University Hospital and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
  • Bottier M; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Tamalet A; Universite Paris-Est, Faculte de Médecine, INSERM (Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale) UMR_S955, Equipe 13, CNRS (Centre National pour la Recherche Scientifique), ERL 7000, Creteil, France.
  • Montantin G; APHP, Hopital Armand-Trousseau, Unite de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Reference des Maladies Respiratoires Rares, Creteil, France.
  • Collot N; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Faucon C; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Dastot F; Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil, Service d'Anatomopathologie, Laboratoire de Microscopie Electronique, Creteil, France.
  • Copin B; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Clement A; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Filoche M; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Coste A; APHP, Hopital Armand-Trousseau, Unite de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Reference des Maladies Respiratoires Rares, Creteil, France.
  • Amselem S; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Escudier E; APHP, Groupe Hospitalier Henri Mondor-Albert Chenevier et Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil, Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-faciale, Creteil, France.
  • Papon JF; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Louis B; Sorbonne Universite, Faculte de Medecine, INSERM UMR_S933, APHP (Assistance Publique - Hopitaux de Paris), Unité de génétique moléculaire, Hopital Armand-Trousseau, Paris, France.
J Med Genet ; 57(4): 237-244, 2020 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31772028
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cílios / Transtornos da Motilidade Ciliar / Proteínas do Citoesqueleto / Proteínas de Ligação a DNA / Dineínas do Axonema Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cílios / Transtornos da Motilidade Ciliar / Proteínas do Citoesqueleto / Proteínas de Ligação a DNA / Dineínas do Axonema Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article