Three-step site-directed mutagenesis screen identifies pathogenic <i>MLH1</i> variants associated with Lynch syndrome.

Houlleberghs, Hellen; Dekker, Marleen; Lusseveld, Jarnick; Pieters, Wietske; van Ravesteyn, Thomas; Verhoef, Senno; Hofstra, Robert M W; Te Riele, Hein

Three-step site-directed mutagenesis screen identifies pathogenic MLH1 variants associated with Lynch syndrome.

Houlleberghs, Hellen; Dekker, Marleen; Lusseveld, Jarnick; Pieters, Wietske; van Ravesteyn, Thomas; Verhoef, Senno; Hofstra, Robert M W; Te Riele, Hein.

Afiliação

Houlleberghs H; Division of Tumor Biology and Immunology, The Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, The Netherlands.
Dekker M; Division of Tumor Biology and Immunology, The Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, The Netherlands.
Lusseveld J; Division of Tumor Biology and Immunology, The Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, The Netherlands.
Pieters W; Division of Tumor Biology and Immunology, The Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, The Netherlands.
van Ravesteyn T; Division of Tumor Biology and Immunology, The Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, The Netherlands.
Verhoef S; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Hofstra RMW; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Erasmus University Rotterdam, Rotterdam, The Netherlands.
Te Riele H; Division of Tumor Biology and Immunology, The Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, The Netherlands h.t.riele@nki.nl.

J Med Genet ; 57(5): 308-315, 2020 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31784484

Assuntos

Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos; Proteína 1 Homóloga a MutL/genética; Animais; Códon sem Sentido/genética; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/patologia; Modelos Animais de Doenças; Mutação da Fase de Leitura/genética; Variação Genética/genética; Humanos; Camundongos; Células-Tronco Embrionárias Murinas/metabolismo; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação de Sentido Incorreto/genética

Palavras-chave

DNA mismatch repair; MLH1; functional test; lynch syndrome; variants of uncertain significance

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Testes Genéticos / Predisposição Genética para Doença / Proteína 1 Homóloga a MutL Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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