Novel compound heterozygous pathogenic variants in nucleotide-binding protein like protein (NUBPL) cause leukoencephalopathy with multi-systemic involvement.
Mol Genet Metab
; 129(1): 26-34, 2020 01.
Article
em En
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| ID: mdl-31787496
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Variação Genética
/
Proteínas Mitocondriais
/
Leucoencefalopatias
/
Heterozigoto
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article