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Cytochrome c oxidase deficiency caused by biallelic SCO2 mutations in two sibs with cerebellar ataxia and progressive peripheral axonal neuropathy.
Barcia, Giulia; Assouline, Zahra; Pennisi, Alessandra; Gitiaux, Cyril; Schiff, Manuel; Boddaert, Nathalie; Munnich, Arnold; Bonnefont, Jean-Paul; Rötig, Agnès.
Afiliação
  • Barcia G; Fédération de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Assouline Z; UMR1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Paris, France.
  • Pennisi A; Fédération de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Gitiaux C; UMR1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Paris, France.
  • Schiff M; Fédération de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Boddaert N; UMR1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Paris, France.
  • Munnich A; Fédération de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Bonnefont JP; UMR1163, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Institut IMAGINE, Paris, France.
  • Rötig A; Fédération de Génétique Médicale, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
Mol Genet Metab Rep ; 21: 100528, 2019 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31844624
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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