Case reports of a c.475G>T, p.E159* lamin A/C mutation with a family history of conduction disorder, dilated cardiomyopathy and sudden cardiac death.

Yokokawa, Tetsuro; Ichimura, Shohei; Hijioka, Naoko; Kaneshiro, Takashi; Yoshihisa, Akiomi; Kunii, Hiroyuki; Nakazato, Kazuhiko; Ishida, Takafumi; Suzuki, Osamu; Ohno, Seiko; Aiba, Takeshi; Ohtani, Hiroshi; Takeishi, Yasuchika

Yokokawa, Tetsuro; Ichimura, Shohei; Hijioka, Naoko; Kaneshiro, Takashi; Yoshihisa, Akiomi; Kunii, Hiroyuki; Nakazato, Kazuhiko; Ishida, Takafumi; Suzuki, Osamu; Ohno, Seiko; Aiba, Takeshi; Ohtani, Hiroshi; Takeishi, Yasuchika.

Afiliação

Yokokawa T; Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, 1 Hikarigaoka, Fukushima, 960-1295, Japan. yokotetu@fmu.ac.jp.
Ichimura S; Department of Pulmonary Hypertension, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan. yokotetu@fmu.ac.jp.
Hijioka N; Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, 1 Hikarigaoka, Fukushima, 960-1295, Japan.
Kaneshiro T; Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, 1 Hikarigaoka, Fukushima, 960-1295, Japan.
Yoshihisa A; Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, 1 Hikarigaoka, Fukushima, 960-1295, Japan.
Kunii H; Department of Arrhythmia and Cardiac Pacing, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan.
Nakazato K; Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, 1 Hikarigaoka, Fukushima, 960-1295, Japan.
Ishida T; Department of Advanced Cardiac Therapeutics, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan.
Suzuki O; Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, 1 Hikarigaoka, Fukushima, 960-1295, Japan.
Ohno S; Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, 1 Hikarigaoka, Fukushima, 960-1295, Japan.
Aiba T; Department of Cardiovascular Medicine, Fukushima Medical University, 1 Hikarigaoka, Fukushima, 960-1295, Japan.
Ohtani H; Department of Diagnostic Pathology, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan.
Takeishi Y; Department of Bioscience and Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan.

BMC Cardiovasc Disord ; 19(1): 298, 2019 12 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31847799

Assuntos

Doença do Sistema de Condução Cardíaco/genética; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Morte Súbita Cardíaca/etiologia; Sistema de Condução Cardíaco/fisiopatologia; Lamina Tipo A/genética; Mutação; Síndrome do Nó Sinusal/genética; Taquicardia Ventricular/genética; Potenciais de Ação; Adulto; Idoso; Doença do Sistema de Condução Cardíaco/diagnóstico; Doença do Sistema de Condução Cardíaco/fisiopatologia; Doença do Sistema de Condução Cardíaco/terapia; Cardiomiopatia Dilatada/diagnóstico; Cardiomiopatia Dilatada/fisiopatologia; Cardiomiopatia Dilatada/terapia; Morte Súbita Cardíaca/prevenção & controle; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Frequência Cardíaca; Hereditariedade; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Prognóstico; Fatores de Risco; Síndrome do Nó Sinusal/diagnóstico; Síndrome do Nó Sinusal/fisiopatologia; Síndrome do Nó Sinusal/terapia; Taquicardia Ventricular/diagnóstico; Taquicardia Ventricular/fisiopatologia; Taquicardia Ventricular/terapia

Palavras-chave

Case report; Dilated cardiomyopathy; Lamin A/C; Sudden cardiac death; c.475G > T; p.E159*

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Nó Sinusal / Cardiomiopatia Dilatada / Morte Súbita Cardíaca / Taquicardia Ventricular / Lamina Tipo A / Doença do Sistema de Condução Cardíaco / Sistema de Condução Cardíaco / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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