MPPH syndrome with aortic coarctation and macrosomia due to CCND2 mutations.

Sameshima, Tomohiro; Morisada, Naoya; Egawa, Tsuyoshi; Kugo, Masaaki; Iijima, Kazumoto

Sameshima, Tomohiro; Morisada, Naoya; Egawa, Tsuyoshi; Kugo, Masaaki; Iijima, Kazumoto.

Afiliação

Sameshima T; Department of Pediatrics, Hyogo Prefectural Awaji Medical Center, Sumoto, Hyogo, Japan.
Morisada N; Department of Pediatrics, Himeji Red Cross Hospital, Himeji, Hyogo, Japan.
Egawa T; Department of Clinical Genetics, Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital, Chuo-ku, Kobe, Japan.
Kugo M; Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Chuo-ku, Kobe, Japan.
Iijima K; Department of Pediatrics, Himeji Red Cross Hospital, Himeji, Hyogo, Japan.

Pediatr Int ; 62(1): 115-117, 2020 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31957131

Assuntos

Coartação Aórtica/complicações; Ciclina D2/genética; Macrossomia Fetal/complicações; Hidrocefalia/diagnóstico; Malformações do Desenvolvimento Cortical/diagnóstico; Polidactilia/diagnóstico; Coartação Aórtica/diagnóstico; Pré-Escolar; Ecocardiografia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Hidrocefalia/complicações; Hidrocefalia/genética; Masculino; Malformações do Desenvolvimento Cortical/complicações; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Mutação; Fenótipo; Polidactilia/complicações; Polidactilia/genética

Palavras-chave

CCND2; MPPH syndrome; aortic coarctation; hydrocephalus; postaxial polydactyly

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coartação Aórtica / Macrossomia Fetal / Polidactilia / Malformações do Desenvolvimento Cortical / Ciclina D2 / Hidrocefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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