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Molecular Characterization of New FBXL4 Mutations in Patients With mtDNA Depletion Syndrome.
Emperador, Sonia; Garrido-Pérez, Nuria; Amezcua-Gil, Javier; Gaudó, Paula; Andrés-Sanz, Julio Alberto; Yubero, Delia; Fernández-Marmiesse, Ana; O'Callaghan, Maria M; Ortigoza-Escobar, Juan D; Iriondo, Marti; Ruiz-Pesini, Eduardo; García-Cazorla, Angels; Gil-Campos, Mercedes; Artuch, Rafael; Montoya, Julio; Bayona-Bafaluy, María Pilar.
Afiliação
  • Emperador S; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.
  • Garrido-Pérez N; Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-Aragón), Zaragoza, Spain.
  • Amezcua-Gil J; Fundación ARAID, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.
  • Gaudó P; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.
  • Andrés-Sanz JA; Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-Aragón), Zaragoza, Spain.
  • Yubero D; Fundación ARAID, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.
  • Fernández-Marmiesse A; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.
  • O'Callaghan MM; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.
  • Ortigoza-Escobar JD; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.
  • Iriondo M; Clinical Biochemistry, Genetics, Pediatric Neurology and Neonatalogy Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Ruiz-Pesini E; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • García-Cazorla A; Genomes&Disease Group, Molecular Medicine and Chronic Diseases Research Centre (CiMUS), Santiago de Compostela University-IDIS, Santiago de Compostela, Spain.
  • Gil-Campos M; Clinical Biochemistry, Genetics, Pediatric Neurology and Neonatalogy Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Artuch R; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Montoya J; Clinical Biochemistry, Genetics, Pediatric Neurology and Neonatalogy Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Bayona-Bafaluy MP; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
Front Genet ; 10: 1300, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31969900
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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