Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 18, 2020 01 30.
Article
em En
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| ID: mdl-32000717
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Retina
/
Anormalidades Múltiplas
/
Cerebelo
/
Anormalidades do Olho
/
Predisposição Genética para Doença
/
Doenças Renais Císticas
/
Proteínas de Membrana
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
País como assunto:
Asia
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article