Allgrove Syndrome: A Report of New Pathological Variants in the AAAS Gene.

Jabbour, Samir; Hamel, Patrick; Soucy, Jean-François; Ospina, Luis H

Jabbour, Samir; Hamel, Patrick; Soucy, Jean-François; Ospina, Luis H.

Afiliação

Jabbour S; Department of Ophthalmology, Université de Montréal, Montreal, QC, Canada.
Hamel P; Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Universaite Sainte-Justine, Montreal, QC, Canada; and.
Soucy JF; Department of Genetics, Centre Hospitalier Universaite Sainte-Justine, Montreal, QC, Canada.
Ospina LH; Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Universaite Sainte-Justine, Montreal, QC, Canada; and.

Cornea ; 39(6): 782-783, 2020 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32073457

Assuntos

Insuficiência Adrenal/genética; DNA/genética; Acalasia Esofágica/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/genética; Insuficiência Adrenal/diagnóstico; Insuficiência Adrenal/metabolismo; Criança; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Acalasia Esofágica/diagnóstico; Acalasia Esofágica/metabolismo; Feminino; Humanos; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Acalasia Esofágica / Insuficiência Adrenal / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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