Cutaneous findings of familial cerebral cavernous malformation syndrome due to the common Hispanic mutation.

Manole, Athanasios K; Forrester, Vernon J; Zlotoff, Barrett J; Hart, Blaine L; Morrison, Leslie A

Manole, Athanasios K; Forrester, Vernon J; Zlotoff, Barrett J; Hart, Blaine L; Morrison, Leslie A.

Afiliação

Manole AK; Department of Neurosurgery, Division of Physical Medicine and Rehabilitation, University of New Mexico, Albuquerque, New Mexico, USA.
Forrester VJ; Department of Dermatology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia, USA.
Zlotoff BJ; Department of Dermatology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia, USA.
Hart BL; Department of Radiology, University of New Mexico, Albuquerque, New Mexico, USA.
Morrison LA; Department of Neurology, University of New Mexico, Albuquerque, New Mexico, USA.

Am J Med Genet A ; 182(5): 1066-1072, 2020 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32100472

Assuntos

Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética; Proteína KRIT1/genética; Dermatopatias Vasculares/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Feminino; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/diagnóstico por imagem; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/patologia; Hispânico ou Latino/genética; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Linhagem; Dermatopatias Vasculares/tratamento farmacológico; Dermatopatias Vasculares/patologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

KRIT1 mutation; cerebral cavernous malformations; cutaneous vascular malformations; familial cerebral cavernous malformations

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias Vasculares / Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central / Proteína KRIT1 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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