A female with typical fragile-X phenotype caused by maternal isodisomy of the entire X chromosome.

Kim, Jin-Kyung; Jeong, Ji-Eun; Choi, Jong-Moon; Kim, Gu-Hwan; Yoo, Han-Wook

Kim, Jin-Kyung; Jeong, Ji-Eun; Choi, Jong-Moon; Kim, Gu-Hwan; Yoo, Han-Wook.

Afiliação

Kim JK; Department of Pediatrics, Daegu Catholic University School of Medicine, Daegu, South Korea.
Jeong JE; Department of Pediatrics, Daegu Catholic University School of Medicine, Daegu, South Korea.
Choi JM; Department of Laboratory Medicine, Green Cross Genome, Yong-in, South Korea.
Kim GH; Department of Pediatrics & Medical Genetics, Asan Medical, Center University of Ulsan College of Medicine, Seoul, South Korea.
Yoo HW; Department of Pediatrics & Medical Genetics, Asan Medical, Center University of Ulsan College of Medicine, Seoul, South Korea. hwyoo@amc.seoul.kr.

J Hum Genet ; 65(6): 551-555, 2020 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32144408

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Deficiência Intelectual/genética; Alelos; Pré-Escolar; Metilação de DNA/genética; Feminino; Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Síndrome do Cromossomo X Frágil/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Mutação/genética; Fenótipo; Dissomia Uniparental/genética; Dissomia Uniparental/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos X / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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