Autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex due to EXPH5 mutation: neonatal diagnosis of the first Italian case and literature review.

Diociaiuti, A; Pisaneschi, E; Rossi, S; Condorelli, A G; Carnevale, C; Zambruno, G; El Hachem, M

Diociaiuti, A; Pisaneschi, E; Rossi, S; Condorelli, A G; Carnevale, C; Zambruno, G; El Hachem, M.

Afiliação

Diociaiuti A; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Pisaneschi E; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Rossi S; Pathology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Condorelli AG; Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Carnevale C; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Zambruno G; Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
El Hachem M; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 34(11): e694-e697, 2020 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32176379

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Simples; Epidermólise Bolhosa; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico; Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Humanos; Recém-Nascido; Itália; Mutação; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Simples / Epidermólise Bolhosa Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans / Newborn País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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